10 simptome ale sindromului Marfan

Caracteristicile sindromului Marfan pot include:

• Construcție înaltă și subțire.
• Brațe, picioare și degete disproporționat de lungi.
• Un sân care iese în afară sau scade în interior.
• Un palat înalt, arcuit și dinți înghesuiți.
• Inima murmură.
• Miopie extremă.
• O coloană vertebrală anormal de curbată.
• Picioare plate.

1. Puteți avea sindrom Marfan ușor?
2. La ce vârstă este diagnosticat de obicei sindromul Marfan?
3. Sindromul Marfan poate rămâne nedetectat?
4. Poți să ai marfani și să nu fii înalt?
5. Cum excludeți sindromul Marfan?
6. Care sunt semnele care sugerează că o persoană poate avea marfani?
7. Care este durata medie de viață a unei persoane cu sindrom Marfan?
8. De ce sunt mari pacienții cu Marfan?
9. Care este diferența dintre Marfan și Ehlers Danlos?
10. Testează 23andMe pentru sindromul Marfan?

Puteți avea sindrom Marfan ușor?

Sindromul Marfan poate fi ușor până la sever și se poate agrava odată cu vârsta, în funcție de zona afectată și în ce măsură. În sindromul Marfan, inima este adesea afectată. Aorta, artera principală a corpului, poate fi mai dilatată (lărgită) decât media.

La ce vârstă este diagnosticat de obicei sindromul Marfan?

Am găsit o vârstă mediană la diagnosticul de 19,0 ani (interval: 0,0-74). Vârsta la diagnostic a crescut în timpul perioadei de studiu, neinfluențată de modificările criteriilor de diagnostic.

Sindromul Marfan poate rămâne nedetectat?

Numărul exact este necunoscut deoarece starea rămâne adesea nediagnosticată. Dacă nu este prins la timp, jumătate dintre cei care îl experimentează mor în 48 de ore. Condiția apare adesea la persoanele de 30 și 40 de ani care par sănătoase în exterior.

Poți să ai marfani și să nu fii înalt?

Cum îl diagnosticează medicii? Nu oricine este înalt sau slab sau miop are boala. Persoanele care au sindromul Marfan au simptome foarte specifice, care apar de obicei împreună, iar acest tipar îl caută medicii atunci când îl diagnosticează.

Cum excludeți sindromul Marfan?

Testarea genetică este adesea utilizată pentru a confirma diagnosticul sindromului Marfan. Dacă se găsește o mutație Marfan, membrii familiei pot fi testați pentru a vedea dacă sunt și ei afectați.

Care sunt semnele care sugerează că o persoană poate avea marfani?

Caracteristicile sindromului Marfan pot include:

• Construcție înaltă și subțire.
• Brațe, picioare și degete disproporționat de lungi.
• Un sân care iese în afară sau scade în interior.
• Un palat înalt, arcuit și dinți înghesuiți.
• Inima murmură.
• Miopie extremă.
• O coloană vertebrală anormal de curbată.
• Picioare plate.

Care este durata medie de viață a unei persoane cu sindrom Marfan?

În ciuda riscului ridicat de probleme cardiovasculare legate de Marfan, speranța medie de viață a celor cu sindrom Marfan este de aproape 70 de ani.

De ce sunt mari pacienții cu Marfan?

Sindromul Marfan este cauzat de defecte ale unei gene numite fibrilină-1. Fibrilina-1 joacă un rol important ca element de construcție pentru țesutul conjunctiv din corp. Defectul genei determină, de asemenea, creșterea prea mare a oaselor lungi ale corpului. Persoanele cu acest sindrom au înălțime înaltă și brațe și picioare lungi.

Care este diferența dintre Marfan și Ehlers Danlos?

Spre deosebire de sindromul Marfan, țesuturile fragile și pielea și articulațiile instabile găsite în sindromul Ehlers-Danlos se datorează defectelor unui grup de proteine ​​numit colagen, proteine ​​care adaugă rezistență și elasticitate țesutului conjunctiv.

Testează 23andMe pentru sindromul Marfan?

@natraj_arsenal 23andMe nu include un raport de sănătate privind sindromul Marfan.