10 simptome ale sindromului Angelman

Semnele și simptomele sindromului Angelman includ:

• Întârzieri de dezvoltare, inclusiv lipsa târârii sau a bâzâitului la 6 până la 12 luni.
• Dizabilitate intelectuală.
• Fără vorbire sau vorbire minimă.
• Dificultăți de mers, mișcare sau echilibrare.
• Zâmbete frecvente și râsete.
• Personalitate fericită, excitabilă.
• Probleme la culcare și somn.

1. Care sunt simptomele specifice sindromului Angelman?
2. Ce se întâmplă în organism pentru a provoca sindromul Angelman?
3. Ce rasă afectează sindromul Angelman?
4. Care este speranța de viață pentru cineva cu sindromul Angelman?
5. Plângeți bebelușii cu sindrom Angelman?
6. Sindromul Angelman este în spectrul autismului??
7. Cum testați sindromul Angelman?
8. De ce se numește sindromul Angelman sindromul marionetelor fericite?
9. Puteți avea sindromul Angelman ușor?
10. S-ar fi putut preveni sindromul Angelman?
11. Se poate reproduce cineva cu sindromul Angelman?
12. Puteți detecta sindromul Angelman înainte de naștere?

Care sunt simptomele specifice sindromului Angelman?

Copiii cu sindrom Angelman au de obicei un comportament fericit, excitabil, cu zâmbete frecvente, râsete și mișcări de batere a mâinilor. Hiperactivitatea, atenția scurtă și fascinația pentru apă sunt frecvente. Majoritatea copiilor afectați au, de asemenea, dificultăți de somn și au nevoie de un somn mai mic decât de obicei.

Ce se întâmplă în organism pentru a provoca sindromul Angelman?

Sindromul Angelman este cauzat de o mutație genetică pe cromozomul 15. Numele acestei gene este UBE3A. În mod normal, oamenii moștenesc o copie a genei de la fiecare părinte și ambele copii devin active în multe zone ale corpului. Sindromul Angelman apare atunci când doar o singură copie a genei este activă în anumite zone ale creierului.

Ce rasă afectează sindromul Angelman?

Sindromul Angelman poate afecta orice grup rasial sau etnie. Simptomele încep de obicei să fie observate atunci când copiii au vârsta cuprinsă între 6 și 12 luni.

Care este speranța de viață pentru cineva cu sindromul Angelman?

Adulții cu sindrom Angelman au trăsături faciale care sunt distincte și sunt adesea descrise ca „grosiere”. Unele dintre trăsăturile caracteristice ale sindromului Angelman sunt rezultatul pierderii funcției unei gene numită UBE3A. Speranța de viață pentru persoanele cu sindrom Angelman pare să fie aproape normală.

Plângeți bebelușii cu sindrom Angelman?

Este posibil ca bebelușii cu sindrom Angelman să nu se trezească atunci când trebuie să fie hrăniți așa cum fac sugarii sănătoși. Este posibil să aibă dificultăți în a-și strânge puterea de a plânge sau pur și simplu să nu poată semnaliza nevoile lor.

Sindromul Angelman este în spectrul autismului??

Sindromul Angelman are o comorbiditate ridicată cu autismul și împărtășește o bază genetică comună cu unele forme de autism. Opinia actuală afirmă că sindromul Angelman este considerat o formă „sindromică” a tulburării spectrului autist¹⁹.

Cum testați sindromul Angelman?

Teste. Un diagnostic definitiv se poate face aproape întotdeauna printr-un test de sânge. Acest test genetic poate identifica anomalii ale cromozomilor copilului dumneavoastră care indică sindromul Angelman.

De ce se numește sindromul Angelman sindromul marionetelor fericite?

Sindromul Angelman a fost cunoscut odată ca „sindromul păpușilor fericite” din cauza perspectivelor însorite ale copilului și a mișcărilor sacadate. Acum se numește sindrom Angelman după Harry Angelman, medicul care a investigat simptomele în 1965.

Puteți avea sindromul Angelman ușor?

Angelman atipic se caracterizează printr-un fenotip mai blând, spre deosebire de forma clasică a bolii. Acești pacienți prezintă adesea foame și obezitate excesive sau dizabilități intelectuale nespecifice, au un vocabular mai mare de până la 100 de cuvinte și pot vorbi în propoziții mici.

S-ar fi putut preveni sindromul Angelman?

Nu există nicio modalitate de a preveni sindromul Angelman. Dacă aveți un copil cu SA sau antecedente familiale ale afecțiunii, poate doriți să discutați cu furnizorul dvs. înainte de a rămâne gravidă.

Se poate reproduce cineva cu sindromul Angelman?

Un bărbat cu sindrom Angelman cauzat de o ștergere ar fi prezis să aibă o șansă de 50% de a avea un copil cu sindromul Prader-Willi (datorită ștergerii paterne moștenite a cromozomului 15), deși fertilitatea masculină nu a fost descrisă până în prezent.

Puteți detecta sindromul Angelman înainte de naștere?

Cu toate acestea, pentru boli precum sindromul Angelman, poate fi necesar un test genetic pentru a-ți diagnostica bebelușul înainte de naștere. Există două metode pentru a obține ADN de la făt în timp ce acesta este încă în uter: amniocenteza sau eșantionarea villusului corionic (CVS).