Personalitytipsonline
- Cât de rar este sindromul Apert?
- Sindromul Apert afectează inteligența?
- Ce se întâmplă în organism pentru a provoca sindromul Apert?
- Sindromul Apert poate fi transmis?
- Puteți detecta sindromul Apert înainte de naștere?
- Cum arată sindromul Apert?
- Sindactilia este un handicap?
- Sindromul Apert este mai frecvent la bărbați sau femei?
- Ce înseamnă Apert?
- Ce este sindromul Carpenter?
- Care este speranța de viață a cuiva cu sindrom Apert?
- Sindromul Down este comun?
Cât de rar este sindromul Apert?
Se pronunță Ā-pert. Sindromul afectează modul în care arată și funcționează capul, fața, mâinile și picioarele bebelușului. Sindromul Apert este rar. Se estimează că se va întâmpla la 1 din 65.000 până la 88.000 de nou-născuți.
Sindromul Apert afectează inteligența?
Copiii cu sindrom Apert pot avea diferite grade de probleme de învățare și întârzieri în dezvoltare. Aproximativ 70% au un IQ redus, dar unii au inteligență normală. Pacienții cu sindrom Apert au grade diferite de degete și degetele de la picioare sau fuzionate (sindactilie).
Ce se întâmplă în organism pentru a provoca sindromul Apert?
Sindromul Apert este cauzat de o mutație a genei receptorului 2 al factorului de creștere a fibroblastelor (FGFR2). Această genă oferă instrucțiuni pentru a face o proteină care semnalează formarea celulelor osoase în timp ce bebelușul se află în uter. O mutație a genei FGFR2 duce la o creștere a semnalelor care promovează formarea osoasă.
Sindromul Apert poate fi transmis?
Sindromul Apert poate fi transmis prin familii (moștenite) ca trăsătură autosomală dominantă. Aceasta înseamnă că un singur părinte trebuie să transmită gena defectă pentru ca un copil să aibă afecțiunea.
Puteți detecta sindromul Apert înainte de naștere?
Persoanele pot avea, de asemenea, testarea mutațiilor genei FGFR2, care poate oferi un diagnostic genetic al sindromului Apert. În unele cazuri, caracteristicile sindromului Apert pot fi detectate înainte de naștere. Acest lucru se va face prin ultrasunete prenatale 2D sau 3D sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN).
Cum arată sindromul Apert?
Creșterea anormală a craniului și a feței în sindromul Apert produce principalele semne și simptome: un cap lung, cu fruntea înaltă. Ochii largi, bombați, adesea cu pleoapele slab închise. O față de mijloc scufundată.
Sindactilia este un handicap?
Sindactilia poate apărea ca un simptom al unui alt sindrom sau afecțiune medicală, dar cele mai multe cazuri sunt nesindromice, ceea ce înseamnă că nu au o cauză aparentă. În prezent, există 300 de sindroame diferite legate de sindactilie, dintre care majoritatea sunt condiții genetice. Cele mai frecvente includ: sindromul Down.
Sindromul Apert este mai frecvent la bărbați sau femei?
Sindromul Apert este un sindrom craniosinostozic moștenit autosomal dominant. Masculii și femelele sunt la fel de afectate. Incidența bolii crește semnificativ odată cu vârsta paternă și se consideră că oferă un avantaj selectiv în celulele spermatogoniale masculine..
Ce înseamnă Apert?
1 arhaic: deschis, manifest, evident. 2 învechit: îndrăzneț, direct, deschis.
Ce este sindromul Carpenter?
Sindromul Carpenter este o afecțiune caracterizată prin fuziunea prematură a anumitor oase ale craniului (craniosinostoză), anomalii ale degetelor și de la picioare și alte probleme de dezvoltare. Craniosinostozele previn creșterea normală a craniului, dând frecvent capului un aspect ascuțit (acrocefalie).
Care este speranța de viață a cuiva cu sindrom Apert?
Speranța de viață pentru o persoană cu sindrom Apert este normală; cu toate acestea, unele dintre problemele de sănătate asociate sindromului pot duce la boli complicate și la moarte prematură.
Sindromul Down este comun?
Sindromul Down rămâne cea mai frecventă afecțiune cromozomială diagnosticată în Statele Unite. În fiecare an, aproximativ 6.000 de copii născuți în Statele Unite au sindromul Down. Aceasta înseamnă că sindromul Down apare la aproximativ 1 din 700 de bebeluși.
