10 simptome esențiale ale sindromului Marfan

Caracteristicile sindromului Marfan pot include:

• Construcție înaltă și subțire.
• Brațe, picioare și degete disproporționat de lungi.
• Un sân care iese în afară sau scade în interior.
• Un palat înalt, arcuit și dinți înghesuiți.
• Inima murmură.
• Miopie extremă.
• O coloană vertebrală anormal de curbată.
• Picioare plate.

1. Puteți avea un caz ușor de sindrom Marfan?
2. Cum te testezi pentru sindromul Marfan?
3. Ce implică cel mai vizibil semn al sindromului Marfan?
4. Puteți avea sindromul Marfan fără probleme cardiace?
5. La ce vârstă este detectat sindromul Marfan?
6. Poți să ai marfani și să nu fii înalt?
7. Cum excludeți sindromul Marfan?
8. Sindromul Marfan poate rămâne nedetectat?
9. Sindromul Marfan te obosește?
10. Care este speranța de viață a cuiva cu Marfan?
11. Ce limitări are o persoană cu sindrom Marfan?
12. Sindromul Marfan afectează inteligența?

Puteți avea un caz ușor de sindrom Marfan?

Uneori, sindromul Marfan este atât de ușor, încât apar câteva simptome. În majoritatea cazurilor, boala progresează odată cu vârsta și simptomele sindromului Marfan devin vizibile pe măsură ce apar modificări ale țesutului conjunctiv.

Cum te testezi pentru sindromul Marfan?

Cum este diagnosticat sindromul Marfan?

1. ecocardiogramă (ecografie cardiacă)
2. electrocardiogramă (EKG sau ECG)
3. imagistică prin rezonanță magnetică cardiacă (RMN) sau tomografie computerizată (CT)
4. Test ADN pentru localizarea și confirmarea defectului genetic.

Ce implică cel mai vizibil semn al sindromului Marfan?

Simptomele majore includ creșterea excesivă a oaselor lungi ale brațelor și picioarelor, curbură anormală a coloanei vertebrale (scolioză), indentarea sau proeminența peretelui toracic (deformarea pectului), luxarea lentilelor ochilor (ectopia lentis ), miopie (miopie), lărgire (anevrism) și ruptură (disecție) ...

Puteți avea sindromul Marfan fără probleme cardiace?

Chiar dacă problemele inimii și ale vaselor de sânge afectează aproximativ 9 din 10 persoane diagnosticate cu sindromul Marfan, există vești bune. Dacă sunteți diagnosticat, aveți o mulțime de opțiuni, inclusiv să vă operați, să luați medicamente și să vă schimbați activitățile fizice.

La ce vârstă este detectat sindromul Marfan?

Pacienți de studiu.

Vârstele lor când s-a diagnosticat sindromul Marfan au variat între 32 și 72 de ani (vârsta medie, 46 de ani). Dintre acești 28 de pacienți, 7 aveau vârsta peste 50 de ani în momentul diagnosticului inițial. Seria era formată din 13 femei și 15 bărbați.

Poți să ai marfani și să nu fii înalt?

Nu oricine este înalt sau slab sau miop are boala. Persoanele care au sindromul Marfan au simptome foarte specifice, care apar de obicei împreună, iar acest tipar îl caută medicii atunci când îl diagnosticează.

Cum excludeți sindromul Marfan?

Analize cardiace

Dacă medicul dumneavoastră suspectează sindromul Marfan, unul dintre primele teste pe care acesta le poate recomanda este ecocardiograma. Acest test folosește unde sonore pentru a capta imagini în timp real ale inimii în mișcare. Acesta verifică starea valvelor inimii și dimensiunea aortei.

Sindromul Marfan poate rămâne nedetectat?

Numărul exact este necunoscut deoarece starea rămâne adesea nediagnosticată. Dacă nu este prins la timp, jumătate dintre cei care îl experimentează mor în 48 de ore. Condiția apare adesea la persoanele de 30 și 40 de ani care par sănătoase în exterior.

Sindromul Marfan te obosește?

Pacienții cu Marfan au un nivel ridicat de oboseală și plângeri ortostatice în comparație cu populația generală. Oboseala și toleranța ortostatică sunt corelate semnificativ.

Care este speranța de viață a cuiva cu Marfan?

În ciuda riscului ridicat de probleme cardiovasculare legate de Marfan, speranța medie de viață a celor cu sindrom Marfan este de aproape 70 de ani.

Ce limitări are o persoană cu sindrom Marfan?

Liniile directoare generale pentru persoanele cu sindrom Marfan sunt evitarea sporturilor de competiție și de contact care ar pune un stres suplimentar asupra aortei, ar provoca traumatisme toracice sau oculare sau ar putea dăuna ligamentelor și articulațiilor libere.

Sindromul Marfan afectează inteligența?

Plămânii, pielea și sistemul nervos pot fi, de asemenea, afectate. Sindromul Marfan nu afectează inteligența.