Ce este sindromul Sotos?

Sindromul Sotos este o tulburare genetică, descrisă în 1964, caracterizată printr-o creștere excesivă înainte și după naștere, un cap mare, alungit (dolichocefalic), configurație facială distinctă și o tulburare neurologică neprogresivă cu dizabilitate intelectuală.

1. Sindromul Sotos este un handicap?
2. Cum este diagnosticat sindromul Sotos?
3. Sindromul Sotos poate fi detectat înainte de naștere?
4. Când a fost descoperit Sotos?
5. Cum este moștenit sindromul Sotos?
6. Ce este sindromul Proteus?
7. Ce este sindromul Cefalopolisindindtilie Greig?
8. Ce cauzează sindromul Russell Silver?
9. Ce este sindromul Beckwith Wiedemann?

Sindromul Sotos este un handicap?

Persoanele cu sindrom Sotos au adesea dizabilități intelectuale și majoritatea au și probleme de comportament.

Cum este diagnosticat sindromul Sotos?

Un test genetic face parte din procesul de diagnostic al sindromului Sotos. Testul va verifica dacă există o mutație a genei NSD1. Este obișnuit ca copiii cu sindrom Sotos să primească un diagnostic de tulburare a spectrului autist. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda terapie comportamentală și alte tipuri de terapie care vă pot ajuta.

Sindromul Sotos poate fi detectat înainte de naștere?

În prezent sunt disponibile microarrays prenatale care pot diagnostica microdeletele în următoarele regiuni genomice; Sotos (5q35), Beckwith Wiedemann (11p15) și 22q13. Un studiu prenatal cu microarrays poate fi util dacă există dovezi de creștere excesivă cu alte anomalii.

Când a fost descoperit Sotos?

Sindromul Sotos este o afecțiune de creștere excesivă a copilăriei, descrisă pentru prima dată în 1964 de Sotos și colab. [1], deși primul pacient descris ar fi putut fi raportat în 1931 [2].

Cum este moștenit sindromul Sotos?

Moştenire. Sindromul Sotos este moștenit într-un mod autosomal dominant. Aceasta înseamnă că a avea o mutație numai în una din cele 2 copii ale genei responsabile (gena NSD1) este suficientă pentru a provoca semne și simptome ale afecțiunii. 95% dintre persoanele cu sindrom Sotos nu moștenesc afecțiunea de la un părinte.

Ce este sindromul Proteus?

Sindromul Proteus este o tulburare rară caracterizată prin creșterea excesivă a diferitelor țesuturi ale corpului. Cauza tulburării este o variantă mozaic într-o genă numită AKT1. O creștere excesivă asimetrică disproporționată apare într-un model mozaic (adică un model aleatoriu „neuniform” al zonelor afectate și neafectate).

Ce este sindromul Cefalopolisindindtilie Greig?

Sindromul cefalopolisindactilian Greig (GCPS) este o afecțiune genetică rară caracterizată prin anomalii fizice care afectează degetele și degetele de la picioare (cifre) și zona capului și a feței (craniofaciale).

Ce cauzează sindromul Russell Silver?

Cercetătorii suspectează că 30 până la 50 la sută din toate cazurile de sindrom Russell-Silver rezultă din modificările unui proces numit metilare pe brațul scurt (p) al cromozomului 11 în poziția 15 (11p15). Metilarea este o reacție chimică care atașează molecule mici numite grupări metil la anumite segmente de ADN.

Ce este sindromul Beckwith Wiedemann?

Sindromul Beckwith-Wiedemann (BWS) este cea mai frecventă tulburare de creștere excesivă și predispoziție a cancerului. BWS este cauzată de modificări ale cromozomului 11p15. 5 și se caracterizează printr-un spectru larg de simptome și constatări fizice care variază în intervalul și severitatea de la o persoană la alta.