Fenilcetonurie

Ce este fenilcetonuria?

Ce este fenilcetonuria?

Fenilcetonuria (PKU) este o tulburare moștenită rară, dar potențial gravă. Corpurile noastre descompun proteinele din alimente, cum ar fi carnea și peștele, în aminoacizi, care sunt „elementele de bază” ale proteinelor. Acești aminoacizi sunt apoi folosiți pentru a ne produce propriile proteine.

  1. Ce cauzează fenilcetonurie?
  2. Cum afectează fenilcetonuria organismului?
  3. Ce înseamnă fenilcetonurie?
  4. Ce este fenilcetonuria și cum este detectată?
  5. Poate fi tratată fenilcetonuria?
  6. Ce organe afectează fenilcetonuria?
  7. Care este speranța de viață a unei persoane cu fenilcetonurie?
  8. Când încep simptomele PKU?
  9. Cum afectează fenilcetonuria creierului?
  10. Fenilcetonuria este mai frecventă la bărbați sau femei?
  11. Ce alimente puteți consuma cu fenilcetonurie?
  12. Cum afectează fenilalanina organismul?

Ce cauzează fenilcetonurie?

PKU este cauzată de un defect al genei care ajută la crearea enzimei necesare pentru descompunerea fenilalaninei. Fără enzima necesară procesării fenilalaninei, se poate dezvolta o acumulare periculoasă atunci când o persoană cu PKU mănâncă alimente care conțin proteine ​​sau mănâncă aspartam, un îndulcitor artificial.

Cum afectează fenilcetonuria organismului?

Fenilcetonuria (PKU) este o tulburare tratabilă care afectează modul în care organismul procesează proteinele. Copiii cu PKU nu pot utiliza o parte a proteinei numită fenilalanină. Dacă nu este tratată, fenilalanina se acumulează în sânge și provoacă leziuni ale creierului.

Ce înseamnă fenilcetonurie?

Ascultați pronunția. (FEH-nil-KEE-tone-yoor-ee-uh) O tulburare moștenită care provoacă o acumulare de fenilalanină (un aminoacid) în sânge. Acest lucru poate provoca retard mental, probleme de comportament și mișcare, convulsii și dezvoltare întârziată.

Ce este fenilcetonuria și cum este detectată?

Un test PKU se face la o zi sau două după nașterea bebelușului. Testul se face după ce bebelușul dvs. are 24 de ore și după ce bebelușul a ingerat niște proteine ​​în dietă pentru a asigura rezultate exacte. O asistentă medicală sau un tehnician de laborator colectează câteva picături de sânge de pe călcâiul bebelușului sau din cotul brațului acestuia.

Poate fi tratată fenilcetonuria?

Nu există un remediu pentru PKU, dar tratamentul poate preveni dizabilitățile intelectuale și alte probleme de sănătate. O persoană cu PKU ar trebui să primească tratament la un centru medical specializat în tulburare.

Ce organe afectează fenilcetonuria?

Fără enzimă, nivelurile de fenilalanină se acumulează în organism. Această acumulare poate dăuna sistemului nervos central și poate provoca leziuni ale creierului.

Care este speranța de viață a unei persoane cu fenilcetonurie?

PKU nu scurtează speranța de viață, cu sau fără tratament. Screening-ul nou-născutului pentru PKU este necesar în toate cele 50 de state. PKU este de obicei identificată prin screening-ul nou-născutului. Perspectiva unui copil este foarte bună dacă respectă cu strictețe dieta.

Când încep simptomele PKU?

Diferite forme de fenilcetonurie variază în ceea ce privește severitatea semnelor. Fenilcetonuria clasică (PKU) este cea mai severă formă. Bebelușii cu PKU par de obicei sănătoși la naștere. Semnele PKU încep să apară în jurul vârstei de șase luni.

Cum afectează fenilcetonuria creierului?

PKU afectează creierul.

Atunci când neurotransmițătorii nu sunt fabricați în cantități corecte, creierul nu poate funcționa corect. Nivelurile ridicate de Phe din sânge pot provoca perturbări ale neurotransmițătorilor precum serotonina și dopamina, care sunt importante pentru dispoziție, învățare, memorie și motivație.

Fenilcetonuria este mai frecventă la bărbați sau femei?

În fiecare an, între 10.000 și 15.000 de copii se nasc cu boala în Statele Unite, iar fenilcetonuria apare atât la bărbați, cât și la femei, din toate mediile etnice (deși este mai frecventă la indivizii din patrimoniul nord-european și nativ american).

Ce alimente puteți consuma cu fenilcetonurie?

Dieta pentru PKU constă dintr-o formulă medicală fără fenilalanină și cantități măsurate cu atenție de fructe, legume, pâine, paste și cereale. Mulți oameni care urmează un model alimentar scăzut de fenilalanină (phe) mănâncă pâine și paste speciale cu conținut scăzut de proteine.

Cum afectează fenilalanina organismul?

Fenilalanina poate provoca dizabilități intelectuale, leziuni ale creierului, convulsii și alte probleme la persoanele cu PKU. Fenilalanina apare în mod natural în multe alimente bogate în proteine, cum ar fi laptele, ouăle și carnea. Fenilalanina se vinde și ca supliment alimentar.

Ce este gripa B?
Cum se face gripa B? Care sunt simptomele gripei B? Care este cea mai gravă Gripă A sau B? Cât durează gripa B? Cât de contagioasă este gripa de tip B...
boli de rinichi
Care sunt tipurile și cauzele bolilor renale? Boli renale cronice. Cea mai frecventă formă de boală renală este boala renală cronică. ... Pietre la ri...
pietre la rinichi
Care este cel mai bun tratament pentru calculii renali? De unde știu dacă am pietre la rinichi? Care sunt principalele cauze ale pietrelor la rinichi?...