Ce este Osteogeneza Imperfectă?

Osteogenesis imperfecta (OI) este o tulburare osoasă moștenită (genetică) care este prezentă la naștere. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de boală osoasă fragilă. Un copil născut cu OI poate avea oase moi care se rup (se fracturează) cu ușurință, oase care nu sunt formate normal și alte probleme.

1. Care este speranța de viață a cuiva cu osteogeneză imperfectă?
2. Care este cauza osteogenezei imperfecte?
3. Este osteogeneză imperfectă dureroasă?
4. Ce se întâmplă în osteogeneza imperfectă?
5. Osteogeneza imperfectă se agravează odată cu înaintarea în vârstă?
6. Ce boală are Byron Baxter?
7. Ce sisteme corporale sunt afectate de osteogeneza imperfectă?
8. Care este cel mai greu os de vindecat?
9. Cine este expus riscului de osteogeneză imperfectă?
10. Se pot sparge oasele nenăscute?
11. Ce este OI tip 3 sever?
12. Cum se moștenește osteogeneza imperfectă?

Care este speranța de viață a cuiva cu osteogeneză imperfectă?

Speranța de viață pentru bărbații cu OI a fost cu 9,5 ani mai mică decât cea pentru populația generală (72,4 ani față de 81,9 ani), iar pentru femei, cu 7,1 ani mai mică decât cea pentru populația generală (77,4 ani față de 84,5 ani).

Care este cauza osteogenezei imperfecte?

OI este cauzată de defecte sau legate de o proteină numită colagen de tip 1 (pronunțat KOL-uh-juhn). Colagenul este un element esențial al corpului. Corpul folosește colagenul de tip 1 pentru a face oasele puternice și pentru a construi tendoane, ligamente, dinți și albul ochilor.

Este osteogeneză imperfectă dureroasă?

Concluzii: Durerea este o apariție obișnuită pentru copiii cu IO și este atât acută, cât și cronică, afectând activitățile zilnice ale copiilor. Durerea OI nu poate fi tratată în mod optim, deoarece mulți copii au suferit dureri moderate până la severe, în ciuda utilizării analgezicelor și / sau a strategiilor de coping..

Ce se întâmplă în osteogeneza imperfectă?

Descriere. Osteogenesis imperfecta (OI) este un grup de tulburări genetice care afectează în principal oasele. Termenul „osteogeneză imperfectă” înseamnă formarea osoasă imperfectă. Persoanele cu această afecțiune au oase care se rup (se fracturează) cu ușurință, adesea din cauza unei traume ușoare sau fără o cauză aparentă.

Osteogeneza imperfectă se agravează odată cu înaintarea în vârstă?

În OI de tip 3, corpul copilului dumneavoastră produce suficient colagen, dar este de calitate slabă. Oasele copilului tău pot începe chiar să se rupă înainte de naștere. Deformitățile osoase sunt frecvente și se pot agrava pe măsură ce copilul dumneavoastră îmbătrânește.

Ce boală are Byron Baxter?

Asta pentru că Byron trăiește cu o boală osoasă fragilă, o afecțiune genetică rară, fără tratament. Medicii o numesc osteogeneză imperfectă, ceea ce înseamnă „os format imperfect”.

Ce sisteme corporale sunt afectate de osteogeneza imperfectă?

În formele mai severe de osteogeneză imperfectă, pot exista deformări osoase, dezvoltare pulmonară slabă și probleme pulmonare, un piept în formă de butoi, dezvoltare musculară slabă în brațe și picioare.

Care este cel mai greu os de vindecat?

Femurul - osul coapsei - este cel mai mare și mai puternic os din corp. Când femurul se rupe, durează mult timp să se vindece. Ruperea femurului poate face sarcinile de zi cu zi mult mai dificile, deoarece este unul dintre oasele principale utilizate pentru a merge.

Cine este expus riscului de osteogeneză imperfectă?

Osteogeneza imperfectă apare în mod egal la fete și băieți și la toate grupurile rasiale și etnice, afectând șase până la șapte persoane din 100.000. Se estimează că între 20.000 și 50.000 de oameni din SUA au această afecțiune. Numărul estimat variază foarte mult, deoarece formele mai ușoare de osteogeneză imperfectă pot rămâne nediagnosticate.

Se pot sparge oasele nenăscute?

Oasele unui sugar pot fi sparte ca urmare a greșelilor medicale în timpul unui travaliu dificil. O clavicula spartă este cel mai frecvent tip de os rupt suferit în timpul nașterii. Cu toate acestea, orice os poate fi rupt, inclusiv oasele din braț, încheietură, picior, gleznă, picior, șold, spate sau gât.

Ce este OI tip 3 sever?

Tipul III. Cel mai sever tip la copiii care nu mor ca nou-născuți. La naștere, un bebeluș poate avea brațe și picioare puțin mai scurte decât în ​​mod normal și fracturi de braț, picior și coaste. Un bebeluș poate avea, de asemenea, un cap mai mare decât cel normal, o față în formă de triunghi, un piept și coloana vertebrală deformate și probleme de respirație și de înghițire..

Cum este moștenită osteogeneza imperfectă?

Majoritatea tipurilor de IO sunt moștenite într-un model autosomal dominant. Aproape toți sugarii cu OI de tip II sever se nasc în familii fără antecedente familiale ale afecțiunii. De obicei, cauza în aceste familii este o nouă mutație în ovul sau spermă sau embrion foarte timpuriu în gena COL1A1 sau COL1A2.