Sindromul

Ce este sindromul Noonan?

Ce este sindromul Noonan?

Sindromul Noonan este o tulburare genetică care previne dezvoltarea normală în diferite părți ale corpului. O persoană poate fi afectată de sindromul Noonan într-o mare varietate de moduri. Acestea includ caracteristici faciale neobișnuite, statură scurtă, defecte cardiace, alte probleme fizice și posibile întârzieri de dezvoltare.

  1. Care este speranța de viață a cuiva cu sindrom Noonan?
  2. Ce cauzează sindromul Noonan?
  3. Sindromul Noonan pune viața în pericol?
  4. De unde știi dacă ai sindromul Noonan?
  5. Sindromul Noonan este o formă de nanism?
  6. Sindromul Noonan este rar?
  7. Ce se poate face pentru o persoană cu sindrom Noonan?
  8. Care este un alt nume pentru sindromul Noonan?
  9. Sindromul Noonan poate fi detectat înainte de naștere?
  10. Care este diferența dintre sindromul Noonan și sindromul Turner?
  11. Ce este un gât palmat?
  12. Sindromul Turner este o dizabilitate?

Care este speranța de viață a cuiva cu sindrom Noonan?

Este una dintre cele mai frecvente tulburări non-cromozomiale la copiii cu afecțiuni cardiace congenitale, cu o prevalență estimată la nivel mondial de 1 din 1000-2500. Vârsta medie la diagnostic este de nouă ani, iar speranța de viață este probabil normală dacă sunt absente defecte cardiace grave.

Ce cauzează sindromul Noonan?

Sindromul Noonan este cauzat de o genă defectă, care este de obicei moștenită de la unul dintre părinții copilului. Nu există dovezi care să sugereze că vina genetică este cauzată de factori de mediu, cum ar fi dieta sau expunerea la radiații.

Sindromul Noonan pune viața în pericol?

Outlook. Sindromul Noonan poate varia de la a fi foarte ușor până la sever și a pune viața în pericol. În multe cazuri, problemele asociate cu această afecțiune pot fi tratate cu succes la o vârstă fragedă sau pot deveni mai puțin proeminente în timp.

De unde știi dacă ai sindromul Noonan?

Persoanele cu sindrom Noonan au trăsături faciale distincte, cum ar fi o canelură adâncă în zona dintre nas și gură (philtrum), ochi distanțați larg, care sunt, de obicei, de culoare albastru pal sau albastru-verde și urechi cu set redus care sunt rotite înapoi.

Sindromul Noonan este o formă de nanism?

Sindromul Noonan este o tulburare care implică caracteristici faciale neobișnuite, statură scurtă, defecte cardiace prezente la naștere, probleme de sângerare, întârzieri de dezvoltare și malformații ale oaselor cuștii toracice. Sindromul Noonan este cauzat de modificările uneia dintre mai multe gene autosomale dominante.

Sindromul Noonan este rar?

Sindromul Noonan este o tulburare genetică rară. Dacă o aveți, este posibil să aveți anumite trăsături faciale identificabile, înălțime scurtă și formă neobișnuită a pieptului. Este posibil să aveți și defecte cardiace. Poate provoca o gamă largă de alte simptome fizice și de dezvoltare care încep de obicei de la naștere.

Ce se poate face pentru o persoană cu sindrom Noonan?

Abordările recomandate pot include:

Care este un alt nume pentru sindromul Noonan?

Sindromul Noonan. Alte nume. Sindromul Turner masculin, sindromul Noonan-Ehmke, sindromul Turner, sindromul Ullrich-Noonan.

Poate fi detectat sindromul Noonan înainte de naștere?

Sindromul Noonan este unul dintre cele mai frecvente sindroame genetice și se manifestă la naștere, totuși este de obicei diagnosticat în timpul copilăriei. Deși diagnosticul prenatal al sindromului Noonan nu este de obicei posibil, în câteva cazuri, descoperirile ultrasonografice au sugerat diagnosticul in utero.

Care este diferența dintre sindromul Noonan și sindromul Turner?

Cu toate acestea, există multe diferențe importante între cele două tulburări. Sindromul Noonan afectează atât bărbații, cât și femeile și există un machiaj cromozomial normal (cariotip). Doar femeile sunt afectate de sindromul Turner, care se caracterizează prin anomalii care afectează cromozomul X.

Ce este un gât palmat?

Genetica medicală. Un gât palmat, sau pterygium colli, este o pliere a pielii congenitale care se întinde de-a lungul părților laterale ale gâtului până la umeri.

Sindromul Turner este o dizabilitate?

Fetele și femeile diagnosticate cu sindromul Turner, o anomalie genetică care are ca rezultat un cromozom X lipsă sau incompletă, se pot califica pentru beneficii de invaliditate de securitate socială dacă au simptome care interferează în mod substanțial cu viața lor de zi cu zi..

Cauze și remedii ale aftelor
Aftele la rece sunt cauzate de anumite tulpini ale virusului herpes simplex (HSV). HSV -1 cauzează de obicei răni. HSV -2 este de obicei responsabil p...
leziuni la rece
Răniile înseamnă că aveți BTS? Care este cauza principală a aftelor? Ce cauzează răni la nivelul buzelor? Cum scapi rapid de herpes? Ar trebui să-i sp...
stadiile de boli renale cronice
Cât timp puteți trăi cu boli renale cronice? Boala renală în stadiul 3 este gravă? Care sunt cele 5 etape ale insuficienței renale? Bolile renale cron...