Ce este sindromul Cornelia de Lange?

Sindromul Cornelia de Lange se caracterizează printr-o creștere lentă înainte și după naștere, ducând la o statură mică; dizabilitate intelectuală care este de obicei moderată până la severă; și anomalii ale oaselor în brațe, mâini și degete .

1. Care este speranța de viață a unei persoane cu sindrom Cornelia de Lange?
2. Este CdLS ereditar?
3. Ce este fundația CdLS?
4. Cât de rar este sindromul Cornelia de Lange?
5. Ce este sindromul Noonan?
6. Cum este diagnosticat CdLS?
7. Ce este speranța pentru Hasti?
8. Ce cauzează sindromul Russell Silver?
9. Ce este sicriul Siris?
10. Ce este sindromul Smith Magenis?

Care este speranța de viață a unei persoane cu sindrom Cornelia de Lange?

Speranța de viață este relativ normală pentru persoanele cu sindrom Cornelia de Lange, iar cei mai mulți copii afectați trăiesc până la maturitate. De exemplu, un articol menționează o femeie cu sindrom Cornelia de Lange care a trăit până la 61 de ani și un bărbat afectat care a trăit până la 54 de ani.

Este CdLS ereditar?

CdLS poate fi moștenit ca o afecțiune autosomală dominantă sau ca o afecțiune legată de X. Majoritatea indivizilor afectați au o genă anormală ca urmare a unei noi mutații genetice.

Ce este fundația CdLS?

Fundația pentru sindromul Cornelia de Lange (CDLSF) este o organizație non-profit, de sănătate a familiei. Înființată în 1981, Fundația CdLS există pentru a asigura un diagnostic precoce și precis al sindromului și pentru a ajuta persoanele cu CdLS și alte persoane cu caracteristici similare să ia decizii în cunoștință de cauză pe tot parcursul vieții..

Cât de rar este sindromul Cornelia de Lange?

Deși incidența exactă este necunoscută, sindromul Cornelia de Lange afectează probabil 1 din 10.000 până la 30.000 de nou-născuți. Afecțiunea este probabil subdiagnosticată deoarece persoanele afectate cu caracteristici ușoare sau mai puțin frecvente nu pot fi recunoscute niciodată ca având sindrom Cornelia de Lange.

Ce este sindromul Noonan?

Sindromul Noonan este o tulburare genetică care previne dezvoltarea normală în diferite părți ale corpului. O persoană poate fi afectată de sindromul Noonan într-o mare varietate de moduri. Acestea includ caracteristici faciale neobișnuite, statură scurtă, defecte cardiace, alte probleme fizice și posibile întârzieri de dezvoltare.

Cum este diagnosticat CdLS?

Diagnosticul CdLS se efectuează în general după naștere, dar sindromul ar putea fi suspectat în timpul celui de-al doilea și al treilea trimestru de sarcină prin observarea unei game largi de caracteristici prin examinarea cu ultrasunete..

Ce este speranța pentru Hasti?

Hope for Hasti este o organizație caritabilă axată pe dezvoltarea unei terapii genetice pentru sindromul Cornelia de Lange (CdLS), pentru a îmbunătăți calitatea vieții celor care trăiesc cu această afecțiune genetică rară și puțin cunoscută.

Ce cauzează sindromul Russell Silver?

Cercetătorii suspectează că 30 până la 50 la sută din toate cazurile de sindrom Russell-Silver rezultă din modificările unui proces numit metilare pe brațul scurt (p) al cromozomului 11 în poziția 15 (11p15). Metilarea este o reacție chimică care atașează molecule mici numite grupări metil la anumite segmente de ADN.

Ce este sicriul Siris?

Sindromul sicriului-Siris (CSS) este o tulburare genetică rară care poate fi evidentă la naștere (congenitală). Tulburarea poate fi caracterizată prin anomalii ale capului și zonei faciale (craniofaciale), rezultând un aspect facial grosier.

Ce este sindromul Smith Magenis?

Sindromul Smith-Magenis (SMS) este o tulburare complexă de dezvoltare care afectează mai multe sisteme de organe ale corpului. Tulburarea se caracterizează printr-un model de anomalii care sunt prezente la naștere (congenitale), precum și probleme comportamentale și cognitive.