Personalitytipsonline
Specialitate. Endocrinologie. Bolile stocării lizozomale (LSD; / ˌlaɪsəˈsoʊməl /) sunt un grup de aproximativ 50 de tulburări metabolice moștenite rare care rezultă din defecte ale funcției lizozomale. Lizozomii sunt saci de enzime din interiorul celulelor care digeră molecule mari și transmit fragmentele către alte părți ale celulei pentru ...
- Care sunt tulburările de depozitare lizozomală?
- Este Tay Sachs o boală de depozitare lizozomală?
- De ce sunt rău lizozomii?
- Ce boală este cauzată de lizozomi anormali?
- Cum este diagnosticată boala de depozitare lizozomală?
- Ce este boala Gaucher?
- Cât poate trăi o persoană cu Tay-Sachs?
- Ce parte a corpului afectează Tay-Sachs?
- Cum este trecut Tay-Sachs?
- De ce lizozomii se numesc pungi de sinucidere?
- Unde se găsesc lizozomii?
- Ce este boala Fabry?
Care sunt tulburările de depozitare lizozomală?
Bolile de depozitare lizozomală sunt boli metabolice moștenite care se caracterizează printr-o acumulare anormală a diverselor materiale toxice din celulele corpului ca urmare a deficiențelor enzimatice.
Este Tay Sachs o boală de depozitare lizozomală?
Boala Tay-Sachs este clasificată ca boală de depozitare lizozomală.
De ce sunt rău lizozomii?
Persoanelor cu aceste tulburări le lipsesc enzime importante (proteine care accelerează reacțiile din organism). Fără aceste enzime, lizozomul nu este capabil să descompună aceste substanțe. Când se întâmplă acest lucru, ele se acumulează în celule și devin toxice. Ele pot deteriora celulele și organele din corp.
Ce boală este cauzată de lizozomi anormali?
Degradarea deficientă a glicogenului în lizozomi este cauzată de lipsa unei singure enzime, a acidului lizozomal alfa-glucozidază, rezultând boala de depozitare a glicogenului de tip II (boala Pompe).
Cum este diagnosticată boala de depozitare lizozomală?
Cum sunt diagnosticate bolile de stocare lizozomală?
- Testarea deficiențelor enzimatice în sânge, urină și țesuturi.
- Testarea genetică prenatală, inclusiv amniocenteza și eșantionarea villusului corionic, în familii cu antecedente de tulburare de stocare lizozomală.
Ce este boala Gaucher?
Boala Gaucher este o afecțiune genetică rară transmisă de la părinți la copii (moștenită). Când aveți boala Gaucher, vă lipsește o enzimă care descompune substanțele grase numite lipide. Lipidele încep să se acumuleze în anumite organe, cum ar fi splina și ficatul.
Cât poate trăi o persoană cu Tay-Sachs?
Afecțiunea este de obicei fatală în jurul vârstei de 3 până la 5 ani, adesea din cauza complicațiilor unei infecții pulmonare (pneumonie). Tipuri mai rare de boală Tay-Sachs încep mai târziu în copilărie (boala Tay-Sachs juvenilă) sau la vârsta adultă timpurie (boala Tay-Sachs cu debut tardiv). Tipul cu debut tardiv nu scurtează întotdeauna speranța de viață.
Ce parte a corpului afectează Tay-Sachs?
Boala Tay-Sachs afectează celulele nervoase din creier și măduva spinării.
Cum este trecut Tay-Sachs?
Boala Tay-Sachs este moștenită într-un mod autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că, pentru a avea boala, o persoană trebuie să aibă o mutație în ambele copii ale genei responsabile din fiecare celulă. Niciunul dintre părinți nu poate face, înainte sau în timpul sarcinii, ca un copil să aibă boala Tay-Sachs.
De ce lizozomii se numesc pungi de sinucidere?
Răspuns: Lizozomii sunt saci în formă de sferă umpluți cu enzime hidrolitice care au capacitatea de a descompune multe tipuri de biomolecule. Lizozomii sunt cunoscuți sub numele de saci de sinucidere ai celulei, deoarece conțin enzime litice capabile să digere celule și materiale nedorite.
Unde se găsesc lizozomii?
Lizozomii se găsesc în aproape fiecare celulă eucariotă asemănătoare unui animal. Sunt atât de frecvente în celulele animale, deoarece, atunci când celulele animale primesc sau absorb hrana, au nevoie de enzimele găsite în lizozomi pentru a digera și a folosi alimentele pentru energie. Pe de altă parte, lizozomii nu se găsesc frecvent în celulele vegetale.
Ce este boala Fabry?
Boala Fabry este o tulburare moștenită care rezultă din acumularea unui anumit tip de grăsime, numită globotriaozilceramidă, în celulele corpului. Începând din copilărie, această acumulare provoacă semne și simptome care afectează multe părți ale corpului.
