simptome de fenilcetonurie

Simptomele PKU

• dificultăți de comportament, cum ar fi crize de temperament frecvente și episoade de auto-vătămare.
• piele, păr și ochi mai echitabili decât frații care nu au această afecțiune (fenilalanina este implicată în producția de melanină a corpului, pigmentul responsabil pentru culoarea pielii și a părului)
• eczemă.
• fiind în mod repetat bolnav.

1. Cum afectează fenilcetonuria organismului?
2. Care sunt simptomele fenilcetonuriei dacă nu sunt tratate?
3. Cum este diagnosticată fenilcetonuria?
4. Când încep simptomele PKU?
5. Care este speranța de viață a unei persoane cu fenilcetonurie?
6. Care sunt efectele secundare ale fenilalaninei?
7. Cine este cel mai probabil să primească PKU?
8. Ce alimente poate mânca o persoană cu fenilcetonurie?
9. Ce se întâmplă atunci când fenilalanina se acumulează în organism?
10. Ce declanșează fenilcetonuria?
11. Puteți dezvolta fenilcetonurie mai târziu în viață?
12. Cum se transmite fenilcetonuria?

Cum afectează fenilcetonuria organismului?

Fenilcetonuria (PKU) este o tulburare tratabilă care afectează modul în care organismul procesează proteinele. Copiii cu PKU nu pot utiliza o parte a proteinei numită fenilalanină. Dacă nu este tratată, fenilalanina se acumulează în sânge și provoacă leziuni ale creierului.

Care sunt simptomele fenilcetonuriei dacă nu sunt tratate?

PKU netratat poate duce la:

• Leziunile ireversibile ale creierului și dizabilitatea intelectuală marcată începând cu primele câteva luni de viață.
• Probleme neurologice, cum ar fi convulsii și tremurături.
• Probleme comportamentale, emoționale și sociale la copiii mai mari și adulți.
• Probleme majore de sănătate și dezvoltare.

Cum este diagnosticată fenilcetonuria?

PKU poate fi ușor detectat cu un simplu test de sânge. Toate statele din Statele Unite necesită un test de screening PKU pentru toți nou-născuții, ca parte a grupului de screening pentru nou-născuți. Testul se face în general luând câteva picături de sânge de la bebeluș înainte ca acesta să părăsească spitalul.

Când încep simptomele PKU?

Diferite forme de fenilcetonurie variază în ceea ce privește severitatea semnelor. Fenilcetonuria clasică (PKU) este cea mai severă formă. Bebelușii cu PKU par de obicei sănătoși la naștere. Semnele PKU încep să apară în jurul vârstei de șase luni.

Care este speranța de viață a unei persoane cu fenilcetonurie?

PKU nu scurtează speranța de viață, cu sau fără tratament. Screening-ul nou-născutului pentru PKU este necesar în toate cele 50 de state. PKU este de obicei identificată prin screening-ul nou-născutului. Perspectiva unui copil este foarte bună dacă respectă cu strictețe dieta.

Care sunt efectele secundare ale fenilalaninei?

Fenilalanina poate provoca dizabilități intelectuale, leziuni ale creierului, convulsii și alte probleme la persoanele cu PKU. Fenilalanina apare în mod natural în multe alimente bogate în proteine, cum ar fi laptele, ouăle și carnea. Fenilalanina se vinde și ca supliment alimentar.

Cine este cel mai probabil să primească PKU?

În Statele Unite, PKU este cel mai frecvent la persoanele cu strămoși europeni sau nativi americani. Este mult mai puțin frecventă în rândul oamenilor de origine africană, hispanică sau asiatică.

Ce alimente poate mânca o persoană cu fenilcetonurie?

Ce să mănânce

• Alimente medicinale, shake-uri, pulberi concepute pentru PKU.
• Cele mai multe fructe și sucuri de fructe.
• Cele mai multe legume (și sucuri) fără amidon
• Pâine și paste cu conținut scăzut de proteine.
• Grăsimi precum uleiul de măsline, untul, margarina, uleiul de cocos, ghee.
• Îndulcitori precum zahărul (alb sau maro), mierea, siropul de arțar, melasa.
• Cantități mici de smântână grea.

Ce se întâmplă atunci când fenilalanina se acumulează în organism?

Fenilalanina este un nutrient esențial, dar unii indivizi se nasc cu o tulburare genetică, fenilcetonuria (PKU), care îi împiedică să metabolizeze fenilalanina și, dacă nu este tratată, fenilalanina se acumulează în organism, se transformă în fenilpiruvat, iar individul dezvoltă de obicei crize. , creier ...

Ce declanșează fenilcetonuria?

Cauzele fenilcetonuriei

PKU este o afecțiune moștenită cauzată de un defect al genei PAH. Gena PAH ajută la crearea fenilalaninei hidroxilazei, enzima responsabilă de descompunerea fenilalaninei. O acumulare periculoasă de fenilalanină poate apărea atunci când cineva mănâncă alimente bogate în proteine, cum ar fi ouă și carne.

Puteți dezvolta fenilcetonurie mai târziu în viață?

Deși este în principal o tulburare a copilăriei, în cazuri rare, primele semne ale PKU se pot dezvolta la vârsta adultă târzie, asemănătoare bolilor neurologice comune..

Cum se transmite fenilcetonuria?

PKU este moștenit în familii într-un model autosomal recesiv. Moștenirea autosomală recesivă înseamnă că o persoană are două copii ale genei care este modificată. De obicei, fiecare părinte al unei persoane care are PKU poartă o copie a genei modificate.