Boală

boala mcardle usmle

boala mcardle usmle
  1. Ce este boala McArdle?
  2. Cum este diagnosticată boala McArdle?
  3. Cine a descoperit boala McArdle?
  4. De ce se formează puțin acid lactic în boala McArdle?
  5. Cât de frecventă este boala McArdle?
  6. Cum este moștenită boala McArdle?
  7. Care sunt semnele și simptomele bolii Pompe?
  8. Ce se întâmplă atunci când există prea mult glicogen în ficat?
  9. Cine era McArdle?
  10. Ce este al doilea fenomen de vânt în boala McArdle?
  11. Ce cauzează boala ei?
  12. Glicogenoliza apare la nivelul mușchilor?

Ce este boala McArdle?

Boala McArdle (GSD 5) este o afecțiune musculară genetică rară. Este o boală moștenită. Este un tip de boală de stocare a glicogenului. Rezultă din lipsa unei substanțe cheie de care mușchii trebuie să descompună glicogenul în zahăr (glucoză) pentru energie. Condiția provoacă oboseală și dureri musculare în timpul exercițiului.

Cum este diagnosticată boala McArdle?

Cum este diagnosticată boala McArdle? Diagnosticul începe cu un test de sânge pentru a verifica dacă o enzimă musculară, creatin kinaza (CK), este la niveluri ridicate. Acest lucru indică leziuni musculare. În trecut, biopsia musculară - îndepărtarea unei cantități mici de țesut muscular pentru examinare - a fost principala modalitate de diagnosticare a acestei afecțiuni..

Cine a descoperit boala McArdle?

Primul caz a fost descris în 1951 de Brian McArdle [1]. MD este acum cunoscut ca una dintre cele mai frecvente tulburări ale metabolismului muscular, cu o prevalență estimată de aproximativ 1 la 100.000.

De ce se formează puțin acid lactic în boala McArdle?

Principalele constatări ale prezentului studiu sunt că pacienții cu deficit de miofosforilază (boala McArdle) și, prin urmare, glicogenoliza musculară blocată, produc lactat în timpul exercițiilor fizice, așa cum este indicat de eliberarea crescută de lactat din mușchiul activ.

Cât de frecventă este boala McArdle?

Scop. Boala McArdle este una dintre cele mai frecvente tulburări de stocare a glicogenului. Deși prevalența exactă nu este cunoscută, sa estimat că este 1 din 100.000 de pacienți în Statele Unite. Peste 100 de mutații în PYGM au fost asociate cu această tulburare.

Cum este moștenită boala McArdle?

Boala McArdle este moștenită într-o manieră autosomală recesivă; părinții unui copil afectat sunt heterozigoți obligați și, prin urmare, poartă o alelă mutantă. Heterozigoții (purtători) sunt în general asimptomatici.

Care sunt semnele și simptomele bolii Pompe?

Care sunt simptomele fiecărui tip de boală Pompe?

Ce se întâmplă atunci când există prea mult glicogen în ficat?

Prea mult glicogen și grăsimi stocate într-o celulă pot fi toxice. Această acumulare dăunează organelor și țesuturilor din tot corpul, în special ficatul și rinichii, ducând la semnele și simptomele GSDI.

Cine era McArdle?

Boala McArdle este o tulburare musculară metabolică descrisă pentru prima dată în 1951 de Dr. Brian McArdle. Tulburarea este numită și boala de stocare a glicogenului de tip V (GSD V). Persoanele născute cu boala McArdle nu pot produce o enzimă numită fosforilază musculară.

Ce este al doilea fenomen de vânt în boala McArdle?

Pacienții cu boala McArdle (McA) prezintă de obicei fenomenul „vântului secund”, o scădere bruscă a ritmului cardiac (HR) și o toleranță îmbunătățită la efort care apare după câteva minute de efort.

Ce cauzează boala ei?

Boala de stocare a glicogenului de tip VI (cunoscută și sub numele de GSDVI sau boala Hers) este o tulburare moștenită cauzată de incapacitatea de a descompune un zahăr complex numit glicogen în celulele hepatice. Lipsa defalcării glicogenului interferează cu funcția normală a ficatului .

Glicogenoliza apare la nivelul mușchilor?

Funcţie. Glicogenoliza are loc în celulele țesuturilor musculare și hepatice ca răspuns la semnale hormonale și neuronale. ... În miocite (celule musculare), degradarea glicogenului servește pentru a furniza o sursă imediată de glucoză-6-fosfat pentru glicoliză, pentru a furniza energie pentru contracția musculară.

tipuri de gripă
Există patru tipuri de virusuri gripale A, B, C și D. Virusurile gripale umane A și B cauzează epidemii sezoniere de boli (cunoscute sub denumirea de ...
ce este gripa
Gripa este o boală respiratorie contagioasă cauzată de virusurile gripale care infectează nasul, gâtul și uneori plămânii. Poate provoca boli ușoare p...
testosteron de duș rece
Un studiu din 1991 a constatat că stimularea apei reci nu a avut niciun efect asupra nivelurilor de testosteron, deși activitatea fizică a avut-o. Un ...