Rinichi

Mutații genetice și sindromul Alport

Mutații genetice și sindromul Alport

Mutațiile genelor COL4A3, COL4A4 și COL4A5 provoacă sindromul Alport. Aceste gene oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei componente a unei proteine ​​numită colagen de tip IV. Această proteină joacă un rol important în rinichi, în special în structurile numite glomeruli.

  1. Ce cauzează sindromul Alport?
  2. Ce boală renală este cunoscută ca fiind moștenită?
  3. Sindromul Alport este o boală autoimună?
  4. Ce este nefrită ereditară?
  5. Sindromul Alport poate fi vindecat?
  6. Cine are sindromul Alport?
  7. Cine are cel mai mare risc de boli cronice de rinichi?
  8. Care este cea mai rară boală renală?
  9. Boala de rinichi se desfășoară în familii?
  10. Sindromul Alport este un handicap?
  11. Sunt bananele bune pentru rinichi?
  12. Ce vitamine sunt rele pentru rinichi?

Ce cauzează sindromul Alport?

Sindromul Alport este o formă moștenită de inflamație renală (nefrită). Este cauzată de un defect (mutație) al unei gene pentru o proteină din țesutul conjunctiv, numită colagen.

Ce boală renală este cunoscută ca fiind moștenită?

Boli renale polichistice dominante autosomale (ADPKD): Cea mai frecventă boală renală moștenită, ADPKD determină formarea de chisturi pe rinichi. Apare la aproximativ una din 800 de persoane și se transmite de la părinte la copil de-a lungul generațiilor.

Sindromul Alport este o boală autoimună?

Fundal. Sindromul Alport este o boală renală genetică rară, iar artrita reumatoidă ca boală autoimună obișnuită provoacă, de asemenea, leziuni renale în plus față de artrită.

Ce este nefrită ereditară?

Nefrita ereditară este o tulburare genetică care are ca rezultat glomerulonefrita în care funcția renală este slabă, sângele este prezent în urină, iar surditatea și anomaliile oculare apar uneori.

Sindromul Alport poate fi vindecat?

Sindromul Alport este o tulburare moștenită care se caracterizează prin afectarea progresivă a rinichilor, probleme de auz și anomalii oculare. În prezent nu există nici un remediu pentru sindromul Alport, iar tratamentele sunt limitate, dar cercetările sunt în curs de desfășurare și se utilizează diferite terapii pentru a ajuta pacienții să-și gestioneze simptomele.

Cine are sindromul Alport?

Populațiile afectate

Sindromul Alport se estimează că afectează aproximativ 1 din 5.000-10.000 de persoane din populația generală din Statele Unite, ceea ce înseamnă că aproximativ 30.000-60.000 de persoane din Statele Unite au această tulburare.

Cine are cel mai mare risc de boli cronice de rinichi?

CKD este mai frecventă la persoanele cu vârsta de 65 de ani sau peste (38%) decât la persoanele cu vârsta cuprinsă între 45-64 ani (12%) sau 18-44 ani (6%). CKD este puțin mai frecventă la femei (14%) decât la bărbați (12%). CKD este mai frecventă la adulții negri non-hispanici (16%) decât la adulții albi non-hispanici (13%) sau adulții asiatici non-hispanici (13%).

Care este cea mai rară boală renală?

Clinica de boli renale rare

Sindromul hemolitic uremic atipic (aHUS) C3 glomerulopatie (C3G), inclusiv boala cu depozit dens (DDD), denumită uneori și tip 2 MPGN. Glomerulonefrita C3 (C3GN) Glomerulonefrita membranoproliferativă tip 1 și 3 (MPGN 1 și 3)

Boala de rinichi se desfășoară în familii?

Boala renală se întinde și în familii. Este posibil să aveți mai multe șanse de a suferi de boli renale dacă aveți o rudă apropiată cu boli renale.

Sindromul Alport este un handicap?

Sindromul este foarte asemănător cu glomerulonefrita în simptome, dar poate afecta și vederea și auzul. Deși numai boala nu este suficientă pentru a solicita ajutoare de invaliditate, sindromul Alport îi poate debilita pe cei care o au și le poate face handicapate.

Sunt bananele bune pentru rinichi?

Bananele sunt o sursă bogată de potasiu și poate fi necesar să se limiteze la o dietă renală. Ananasul este un fruct prietenos cu rinichii, deoarece conține mult mai puțin potasiu decât anumite alte fructe tropicale.

Ce vitamine sunt rele pentru rinichi?

Vitaminele liposolubile (A, D, E și K) sunt mai susceptibile de a se acumula în corpul dvs., astfel încât acestea să fie evitate dacă nu sunt prescrise de medicul dumneavoastră pentru rinichi. Vitamina A este o preocupare deosebită, deoarece nivelurile toxice pot apărea la suplimentele zilnice. Suplimentele cu vitamina C sunt recomandate în doze de 60 până la 100 mg.

testosteron de duș rece
Un studiu din 1991 a constatat că stimularea apei reci nu a avut niciun efect asupra nivelurilor de testosteron, deși activitatea fizică a avut-o. Un ...
Ce a fost Războiul Rece?
Care a fost scurtul rezumat al Războiului Rece? De ce s-a numit războiul rece? Ce este Războiul Rece și de ce este important? Ce definește războiul re...
simptome ale bolilor renale
Simptomele pot include pierderea în greutate și apetitul slab. glezne, picioare sau mâini umflate - ca rezultat al retenției de apă (edem) dificultăți...