Sindromul

sindromul Gardner

sindromul Gardner

Sindromul Gardner este o formă de polipoză adenomatoasă familială (FAP) care se caracterizează prin polipi colorectali multipli și diferite tipuri de tumori, atât benigne (necanceroase), cât și maligne (canceroase). Persoanele afectate de sindromul Gardner prezintă un risc ridicat de a dezvolta cancer colorectal la o vârstă fragedă.

  1. Care sunt simptomele sindromului Gardner?
  2. Cine a descoperit sindromul Gardner?
  3. Cum obțineți sindromul Gardner?
  4. Ce condiții genetice provoacă chisturi?
  5. Ce este un test FAP?
  6. Ce este sindromul Turcot?
  7. Unde este localizată gena APC?
  8. Cum testează sindromul Lynch?
  9. De ce primesc brusc chisturi?
  10. De ce primesc în continuare chisturi sub piele?
  11. De ce am bulgări duri sub piele?

Care sunt simptomele sindromului Gardner?

Principalul simptom al sindromului Gardner este creșterea multiplă a colonului. Creșterile sunt, de asemenea, cunoscute sub numele de polipi. Deși numărul de creșteri variază, acestea pot fi de sute. Pe lângă creșterea colonului, se pot dezvolta dinți suplimentari, împreună cu tumori osoase pe craniu.

Cine a descoperit sindromul Gardner?

Sindromul Gardner este o afecțiune genetică rară descoperită de un profesor de genetică Eldon Gardner în 1951.

Cum obțineți sindromul Gardner?

Sindromul Gardner este moștenit într-un mod autosomal dominant. Aceasta înseamnă că, pentru a fi afectată, o persoană are nevoie doar de o modificare (mutație) într-o copie a genei responsabile din fiecare celulă. În unele cazuri, o persoană afectată moștenește mutația de la un părinte afectat.

Ce condiții genetice provoacă chisturi?

Anumite sindroame ereditare sunt asociate cu chisturi epidermoidale. Astfel de sindroame includ sindromul Gardner, sindromul nevului cu celule bazale, [5, 12, 27] și pachyonychia congenita.

Ce este un test FAP?

Testarea genetică

Un simplu test de sânge poate determina dacă purtați gena anormală care provoacă FAP. Testarea genetică poate detecta, de asemenea, dacă sunteți expus riscului de complicații ale FAP. Medicul dumneavoastră vă poate sugera teste genetice dacă: Aveți membri ai familiei cu FAP. Aveți câteva dintre semnele FAP, dar nu toate.

Ce este sindromul Turcot?

Sindromul Turcot se caracterizează prin formarea mai multor creșteri benigne (polipi) în colon care apar în asociere cu o tumoare primară a creierului. Aceste creșteri sunt asociate cu sângerări din rect, diaree, constipație, dureri abdominale și / sau scădere în greutate.

Unde este localizată gena APC?

Gena APC umană este localizată pe brațul lung (q) al cromozomului 5 din banda q22. 2 (5q22. 2). S-a demonstrat că gena APC conține un situs intern de intrare a ribozomilor.

Cum testează sindromul Lynch?

Cum este diagnosticat sindromul Lynch? Sindromul Lynch poate fi confirmat printr-un test de sânge. Testul poate determina dacă cineva poartă o mutație care poate fi transmisă (numită moștenită) în una dintre genele asociate cu sindromul Lynch. În prezent, testarea este disponibilă pentru genele MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 și EPCAM.

De ce primesc brusc chisturi?

Chisturile sunt saci anormali, plini de lichid, care se pot dezvolta în țesuturile din orice parte a corpului. Sunt relativ frecvente și există multe tipuri diferite. Infecțiile, tumorile, paraziții și leziunile pot provoca chisturi. De obicei sunt necanceroase.

De ce primesc în continuare chisturi sub piele?

Chisturile sunt frecvente pe piele și pot apărea oriunde. Se simt ca mazărea mare sub suprafața pielii. Chisturile se pot dezvolta ca urmare a infecției, înfundării glandelor sebacee (glande uleioase) sau în jurul corpurilor străine, cum ar fi cerceii.

De ce am bulgări duri sub piele?

Un chist se poate dezvolta din cauza unei glande uleioase înfundate sau a unui folicul de păr. Chisturile se simt ca niște vezicule moi atunci când sunt aproape de suprafața pielii, dar se pot simți ca bulgări duri atunci când se dezvoltă mai adânc sub piele. Un chist tare aproape de suprafața pielii conține, de obicei, celule moarte sau proteine ​​din piele.

Ce este gripa?
Ce este gripa (gripa)? Gripa este o boală respiratorie contagioasă cauzată de virusurile gripale care infectează nasul, gâtul și uneori plămânii. Poat...
Beneficiile șocante ale dușurilor reci
Beneficiile dușului rece # 1 Creșteți funcția imunitară. ... Beneficii de duș rece # 2 Reduceți depresia. ... Beneficiile dușului rece # 3 Accelerează...
stadiile de boli renale cronice
Cât timp puteți trăi cu boli renale cronice? Boala renală în stadiul 3 este gravă? Care sunt cele 5 etape ale insuficienței renale? Bolile renale cron...